染色體異常與不孕不育那些事

時間:2016-12-07 13:00 瀏覽:2

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  最近,有不少患者揣著手里的染色體報告前來遺傳咨詢,“我這個染色體異常結果怎么看呢?能否生育?對后代有沒有影響?”細看后,絕大多數患者的染色體結果是一個稱為“染色體多態性”惹的事兒。

  圖1 正常男性染色體核型結果(G顯帶)

  什么是染色體多態性呢?

  一般認為,染色體出現變異往往會造成疾病。但研究發現,在一部分正常的人群總也存在著特殊染色體位置的變異,而這就被稱為染色體的多態性變異。

  圖2 常見的染色體多態性核型

        染色體與不孕不育常見問題

  1.這些染色體多態性和什么有關呢?

  目前研究發現這些染色體多態性可能與不良孕產史,反復流產,散發性不孕不育相關。部分研究者還發現其與精神疾病的相關性。但這些多數基于回顧性統計學分析,而都不能解釋其相關性的原因,對其致病機理尚不清楚。

  2.染色體多態性和不孕不育的關系?

  目前研究發現,染色體多態性在不孕不育人群中發生率較正常組高,特別是原發性女性不孕和男性不育,男性不育中常見于無精癥,少、弱、畸精癥患者。

  對于因不孕不育需要輔助生殖技術進行治療的患者,多項研究均顯示染色體多態性與IVF-ET(體外受精-胚胎移植)治療結局(包括胚胎質量、種植率、臨床妊娠率、早期流產率、繼續妊娠率)無關。

  部分研究發現,考慮到男性染色體多態性與生精功能相關,第一代試管IVF治療失敗的夫婦建議下一周期直接進行卵胞漿內單精子注射(ICSI)輔助生殖技術治療,更有利于受精率的提高。

  3.染色體多態性為什么會產生?它能遺傳嗎?

  染色體多態性的發生可能因為遺傳所致,還認為與壓力刺激相關。

  4.染色體多態性能根治嗎?我該如何為后代打算?

  染色體多態性屬于遺傳物質的改變,目前尚沒有針對這部分的基因治療或藥物。因其本身在部分正常人群中亦存在,不會造成重大疾病或影響,而對于不孕不育的致病原因尚不清晰,所以,不太建議患者因此做植入前遺傳學診斷來治療。

  對來試管嬰兒診所就診的患者來說,解決生育問題是頭等大事。如夫婦一方攜帶有染色體多態性,則有50%的可能會遺傳給后代。而后代不一定會因染色體多態性而罹患類似疾病,所以美國第三代試管嬰兒對胚胎進行植入前染色體檢查及診斷、隨訪觀察,避免高齡生育帶來的更多染色體變異。

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