做了檢查仍會生下畸形兒?!唐篩、無創、羊水穿刺應該如何選擇?

時間:2018-08-27 10:42 瀏覽:2

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懷孕以后,要做很多檢查,其中需要特別注意的,就是糖耐量測試、唐篩、大排畸等等檢查了。
 

很多人對唐篩充滿疑惑,認為“查來查去也只是個概率,沒必要做”,或者在查出高風險后,不知道下一步檢查如何選擇。甚至有些父母迷迷糊糊做完檢查,卻仍舊生下了畸形兒。
 

唐篩只能給出概率,那么,進一步的無創DNA檢查和羊水穿刺到底要怎么選呢?今天我們就來客觀了解下:唐篩、無創、羊水穿刺,該怎樣選擇?以及各種檢查的優缺點。
 

各項檢查攻略
 

一/唐篩檢查
 

唐氏綜合征是一種染色體疾病。具體來說就是21號染色體不是正常的2條,而是3條了。唐篩,即唐氏綜合征篩查,實際上包括一系列檢查,每項篩查本身不足以給出確定的結論,綜合起來才有意義。不過即使綜合起來,也不能告訴你是否懷了唐氏兒,而是只能給出懷了唐氏兒的幾率。
 

(21-三體綜合癥患者的核型:第21對染色體的三體變異現象)
 

首先是12周前后的頸后透明帶厚度測量,這個值(就是NT)對判斷是否為唐氏兒有參考作用,但準確率低且漏檢率太高,以至于獨看這一個值完全沒法做判斷。
 

15-20周的產檢就復雜了,也是多數人疑問的所在。要抽血、分離血清,測量里面甲胎蛋白(MSAFP)、絨毛膜促性腺激素(hCG)以及游離雌三醇(uE3)的濃度,結合孕周、年齡、體重等,計算胎兒患唐氏綜合征的危險系數。
 


 

但是要注意一點,這種推算概率的方式和孕媽年齡有很大關系!一般,孕媽超過35歲之后,這個計算變得非常不準確,結果不管高低風險都沒有參考價值,所以高齡孕媽一般直接省去唐篩,進行進一步的羊水穿刺或無創胎兒DNA檢查。
 

最佳檢測時間:早期唐篩(孕9 周~13 周)

中期唐篩(一般在孕 15 周~20 周)。

優點:經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、無創傷、孕檢必查項目。
 

缺點:檢出率及準確性低(就算全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒),假陽性率高(唐篩高危的,經確診最后很大一部分都不是唐氏兒)。
 

對于孕齡有嚴格要求;高風險不代表胎兒一定是高風險,低風險不代表胎兒一定沒問題。
 

二、無創DNA檢測
 

無創DNA檢查的是媽媽外周血里的游離胎兒DNA,孕周滿12周就可以做,只檢查21三體、18三體、13三體綜合征三種染色體非整倍體疾病。但這三種是首要的染色體畸形,在所有發病率中尚且算是小概率事件,那么相對來說,其他染色體疾病發生的概率就更小了。
 

胎兒和母親雖然是相對獨立的存在,但由于有胎盤的銜接,胎兒的一些游離DNA也會散布到母親體內,基本上從懷孕7周就可以檢測出來,后來逐漸增加。不過即使增加了,也需要取10毫升血才夠。
 


 

這10毫升血里有很多完整的母親的血細胞,需要加入甲醛把這些細胞固定了,以免它們破了釋放出更多搗亂的母親DNA。
 

然后,靠長短區分靜脈血中哪些DNA是胎兒的,哪些是母親的。胎兒的DNA更短,這樣就能獲得很高比例的胎兒游離DNA了。
 

然后就是測序和計算,看21號、18號、13號染色體的目標片段中,來自父親和母親的比例是不是正常的1:1。如果是三體染色體,則會得到2:1的結果。
 

想通了原理,也更可以理解為什么無創DNA檢測的難度更大、檢測的正確率也不能和羊水穿刺相比。羊水穿刺是取胎兒釋放到羊水中的組織和細胞,然后再檢查里面的胎兒DNA,不僅量大而且完整,自然比DNA小片段的操作更容易。
 

無創DNA檢查比較昂貴,但仍然只是一種篩查方法,無法確診。如果結果是陽性,需要進一步通過羊水穿刺和染色體核型分析來確診。
 

除了假陽性,這種檢查也存在小概率的漏檢可能,所以如果實在不放心的話,還是直接做羊穿更安心。
 


 

檢查時間:孕12周即可進行
 

優點:安全無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(經大量臨床測試,高達99.9%的陽性個案檢出率)、假陽性率低(假陽性低至0.1%,即準確率99.9%)。
 

缺點:費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查,目前僅針對21、18、13三體)、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺)。
 

DNA檢測對染色體微缺失等結構性異常無法檢測。也就是說,其結果也只是提示21、18、13這三個染色體是否多出一條,提示高風險或者低風險,對其他染色體異常是不負有責任的。而羊水穿刺可以對胎兒的23對染色體做全面的檢查。
 

三、羊水穿刺
 

羊水穿刺是在唐篩結果顯示風險高的前提下,確診是否為唐氏兒進行的檢查。羊水穿刺檢查能收集胎兒的全部染色體進行遺傳學分析,是目前唐氏綜合征盡可能準確的檢查方法。
 

羊水穿刺的檢查方法是,在超聲波的幫助下,用針頭穿過準媽媽的肚皮,一直探到子宮里,躲開寶寶,取出些羊水,從里面把胎兒的細胞分離出來,就可以直接看有沒有哪條染色體不對勁。媽媽的創口一般一兩天就痊愈。
 

(羊水穿刺示意圖)
 

但也可想而知,畢竟是把針扎進去,在一定的偶然概率下,還是有可能造成早產或者流產。
 

這里還有一個誤解。我們經常聽說羊穿的流產率是1/200,實際上這是20世紀70年代的數據。2006年一項在美國進行的統計顯示,沒做羊穿的準媽媽組,24周前自然流產率是0.94%,而做羊穿的準媽媽組自然流產率是1%。這么一比較,其實羊穿造成的自然流產率為0.06%。
 

適應癥:

1、孕婦年齡≥35歲;

2、孕婦曾生育過染色體異常患兒;

3、夫婦一方為染色體結構異常攜帶者;

4、孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒;

5、唐氏篩查高風險。
 

禁忌癥:

1、先兆流產患者;

2、體溫高于37.4℃;

3、有出血傾向(血小板≤70×109/L,凝血功能檢查異常);

4、有盆腔或宮腔感染征象;
 

另:穿刺前應查孕婦血型,若為Rh陰性,而其配偶為Rh陽性,介入性產前診斷穿刺后應立即注射抗RhD免疫球蛋白。
 

最佳檢測時間:孕16-20周。
 

優點:檢測范圍也廣,能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測;
 

準確性高,胎兒染色體方面的疾病檢出率高達百分之百(染色體疾病診斷的金標準),是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
 

缺點:有一定風險(刺破胎盤是較常見的潛在損傷)、宮內感染(羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題)、母嬰血液接觸的風險(孕媽血液為Rh陰性,胎兒血液為Rh陽性時會出現危險);由于該項檢查有一定的幾率會導致流產,所以準媽媽務必選擇婦產醫院進行相關檢查。

懷胎十月,孕媽們對寶寶總是小心翼翼,尤其是大齡孕媽們,經常猶豫在羊水穿刺的高準確率和失去寶寶的危險性中,那么這時候,我們不妨參考一下其他因素。
 

比如B超也是無創的影像學檢查,而且現在準確率越來越高,如果B超提示異常,那可能就需要更積極一點的處理。
 

而且隨著醫學的發達,舊的數據也會過時(比如羊水穿刺流產率0.5%-1%的數據,正確的是0.06%),媽媽們應該和醫生經常溝通,充分的溝通后,你做出的決定,也都是醫療倫理上允許的,醫生會幫你盡力降低風險,達成心愿。愿每個寶貝都健康平安。
 

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